MÜSKÜLER DİSTROFİ

İskelet kaslarının ilerleyici hasarı ile karakterize, kaslarda güçsüzlük ve atrofiye sebep olan, genetik bir hastalıktır.Kalıtsaldırlar, ilerleyicidirler ve ayırıcı şekli olan, karakteristik bir zayıflığa neden olurlar. Duchenne (DMD) ve Becker(BMD) ; en sık rastlanılan tipleridir.

Son araştırmalarda; DMD ve BMD’nin aynı gendeki bozukluk sonucunda ortaya çıktığı saptanmıştır. Bu genin asıl fonksiyonu, kas liflerinde, distrofin diye adlandırılan kimyasal bir proteinin yapımını sağlamaktadır. Distrofin; DMD’de, bulunmazken, Becker’da düşük düzeylerde veya anormal boydadır. Ayrıca hastalık anne karnındayken meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak da ortaya çıkabilir. 

Hastalığın başlangıç belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler çocukta yokuş ve merdiven çıkmayı, oturduğu yerden kalkmayı etkiler.

MuskülerDistrofi’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi ve hastalığın bugün için bilinen bir ilaç tedavisi yoktur.İlerleyişi ile meydana gelebilecek problemlerle mücadele etmenin tek yolu fizik tedavi ve rehabilitasyon uygulamalarıdır.

Mevcut tedavi, belirtilerin azaltılması ve fonksiyonların normale yakın düzeyde korunmasına yöneliktir. Eklem sertlikleri, kramplar, ağrılar ve şekil bozukluklarını önlemek; güç kaybı hızını yavaşlatabilmek için bir fizyoterapist kontrolünde düzenli egzersiz yapılmalıdır. Düzenli egzersiz kasların tam kapasiteyle kullanılabilmesini sağlar. Çünkü hareket etmeyen kaslar tüm insanlarda zamanla küçülür ve zayıflar. 

Egzersiz tedavisi kas güçsüzlüğünün derecesine göre hastaya özel yapılmalıdır.Hastalık nedeniyle zaten bir güç kaybı olduğu için hastanın hareket yapması çok daha fazla önem taşımaktadır. Ancak, egzersiz yoğunluğunda aşırıya kaçmamak, uygun olmayan kasları çalıştırmamak ve yormamak gerekmektedir. Bu nedenle uzman kadronun takip ettiği bir merkezde uygun rehabilitasyon programının planlanması gerekmektedir.